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Objective: The present study aims to get some basic information about exon8 mutations of C1 esterase inhibitor (C1INH) gene deficiency which result in hereditary angioedema(HAE), and to expect to find new mutation by analyzing 33 Asian HAE patients.
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释义
目的:通过基因测序分析33例亚洲遗传性血管性水肿(HAE)患者C1酯酶抑制剂(C1INH)基因第八外显子(Exon8)的变异情况,了解亚洲人群C1INH变异基因的特点并期望发现新的基因变异。
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