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Conclusion The c.1 045A>G mutation of ED1 gene may be the pathologic cause of this Chinese family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.
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释义
结论 错义突变c.;1 045A>G是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。
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